Bezsenność

Śmiertelna bezsenność rodzinna

Śmiertelna bezsenność rodzinna
5 (100%) 5 głosów
Co to jest? Kto o tym słyszał? To niezwykle rzadka i bardzo niebezpieczna choroba genetyczna. Jak ją rozpoznać, jak ją leczyć?

Śmiertelna dziedziczna bezsenność

Zgodnie z danymi WHO (Światowa Organizacja Zdrowia) na tę chorobę cierpi zaledwie 28 rodzin na całym świecie. Po raz pierwszy została zdiagnozowana w 1979 roku przez włoskiego lekarza I. Roitera, który stwierdził zgon z powodu bezsenności u dwóch kobiet z tej samej rodziny. Dalsze badania wykazały, że podobnych przypadków w tej rodzinie było więcej. Kolejny zgon w 1984 r. spowodował dokładne badanie mózgu chorego.

Badania wykazały, że przyczyną zgonów jest bezsenność wywołana czynnikami genetycznymi. Za chorobę odpowiedzialne jest zmutowane białko, które zamiast kwasu asparginowego posiada asparaginę. Mutacja ta powoduje zmianę białek w mózgu i w rezultacie bezsenność. Cechy te są dziedziczne i wystarczy, by jedno z rodziców było nosicielem nieprawidłowego białka, a dziecko dziedziczyło ten zniekształcony gen. Dziedziczeniem zagrożone jest aż 50% dzieci.

Objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej

Choroba ujawnia się u osób dorosłych i postępuje bardzo szybko. Pierwsze objawy mogą wystąpić między 30. a 60. rokiem życia, ale do zgonu dochodzi już od pół roku do trzech lat od zdiagnozowania choroby.

Ujawnienie choroby i jej przebieg są kwestią indywidualną. Objawy mogą nasilać się bardzo szybko. Zasadniczą rolę odgrywa ogólna kondycja organizmu i jego odporność. Do najczęstszych objawów śmiertelnej bezsenności dziedzicznej należą:

  • bezsenność,
  • halucynacje,
  • fobie,
  • uczucie lęku,
  • utrata snu,
  • spadek masy ciała,
  • kłopoty z ciśnieniem i pracą serca,
  • halucynacje,
  • demencja,
  • utrata kontaktu z otoczeniem.

Ostatecznym efektem tych objawów jest śmierć w wyniku wyczerpania organizmu. Komórki nie mają możliwości odnowy podczas snu, a chory najczęściej umiera w cierpieniach. Nawet wykrycie choroby we wczesnym stadium nie rokuje szans na jej wyleczenie. Dodatkowo trzeba brać pod uwagę fakt, że jej znajomość nawet wśród lekarzy specjalistów jest niewielka.

Co na bezsenność

W przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej, tradycyjne leki na bezsenność są nieskuteczne, wręcz przeciwnie, mogą wywołać trwałą śpiączkę, z tego powodu choroba jest nieuleczalna. Trzeba jasno powiedzieć, że mimo ogromnego postępu medycyny, nie znaleziono skutecznego leku na tę chorobę. Lekarzom nie pozostaje nic innego, jak tylko dbanie o poprawę komfortu życia pacjenta. Mogą jedynie stosować leki objawowe, a nie przyczynowe.

Nie jest to zadanie łatwe, ponieważ w wyniku trwałej bezsenności stopniowo obumierają komórki poszczególnych organów. Pacjent traci stopniowo kontakt z otoczeniem, pojawiają się halucynacje i objawy demencji, powoli przestają funkcjonować poszczególne organy. W efekcie śmierć następuje w wyniku ich uszkodzenia i przy odczuciu bardzo silnego bólu.

Największą nadzieję wśród chorych wywołują badania genetyczne, ale mimo ogromnego postępu medycyny, w tym wypadku droga do sukcesu pozostaje jeszcze daleka.

2 odpowiedzi do artykułu “Śmiertelna bezsenność rodzinna

  1. Uno

    Jak się to czyta to się włos jeży na głowie. I jeszcze te dane, że niby choruje 28 rodzin na świecie. Jaaaasne, bo wszystkich wszędzie mają tak super przebadanych. Już nawet nie mówię o jakiejś Afryce i trzecim świecie, ale pojedźcie na polską wieś. Są tam emeryci, którzy nigdy w życiu nie byli u lekarza.

  2. Ina

    I jak zwykle w takich przypadkach: kluczowa jest kondycja organizmu. Czyli jak człowiek wysportowany to praktycznie może się obawiać tylko wypadku, który zdarzy się w momencie, w którym uprawia sport, albo jedzie samochodem żeby go uprawiać. Na inne choroby nie zachoruje raczej.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *